Ülkemizde her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Avrupa ülkelerinde 10.000 doğumda bir görüldüğü halde, ülkemizde 3000-4500 doğumda bir görülmektedir. Akraba evliliklerinin yüksek oranda olması bu hastalığın ülkemizde yüksek görülmesine neden olmaktadır. Fenilketonüri hastalığının sıklığını tespit etmek ve uygun vakalara mama desteği sağlamak amacıyla ülkemizde ilk tarama çalışmalarına Sağlık Bakanlığı tarafından 1987 yılında başlanmıştır.